PREVENCIÓ GÈNICA

QUÈ ÉS?

És una tècnica que consisteix en insertar gens a les cèl·lules i teixits d'un organisme, substituint un gen defectuós per un altre de funcional, amb l'objectiu de curar les malalties genètiques. Les més comunes són les hereditàries.

OBJECTIUS :

1-    Aconseguir els millors resultats tant en la prevenció, la investigació, el diagnòstic  i la teràpia de les malalties hereditàries.

           2-   Millorar determinades característiques dels éssers vius .

INICIS DE LA TERÀPIA GÈNICA:

Els primers treballs utilitzant aquesta teràpia es van fer amb ratolins, mitjançant la tècnica de l'ADN recombinant, que consisteix en introduir l'ADN estrany en els embrions, de manera que aquest ADN es mostra totalment quan es desenvolupa l'organisme .

El material genètic introduït s'anomena transgèn i als individus als quals se'ls aplica aquesta tècnica es diuen transgènics.

VECTORS:

Consisteixen en el medi mitjançant el qual els científics faciliten la entrada intracel·lular del material genètic per aconseguir un funcionament correcte. Els vectors els podem classificar en: vectores no virals i vectors virals.

•              Vectors virals

Els virus són molt diferents de les cèl·lules, l'únic que tenen en comú és que també estan formats per proteïnes i àcids nucleics, que presenten una funció informativa.

Ells mateixos no porten a terme cap funció vital, per això el seu mitjà de supervivència és la infecció d'altres cèl·lules. Per a poder entrar en contacte amb una cèl·lula abans han de superar les barreres que aquesta els hi proporciona com la pell, la cutícula i els sistemes immunitaris. Quan ja ha pogut superar aquestes dificultats i ha penetrat a dins de la cèl·lula, genera còpies d'ell mateix. A continuació es produeix la destrucció total o parcial de la cèl·lula. 

•        Vectors no virals 

Els vectors no-virals, tenen la mateixa finalitat que els vectors virals, però no són virus pròpiament dits. Els vectors no-virals són menys efectius com a sistemes de transferència gènica, però ofereixen com avantatge principal la seguretat. A més a més, permeten que els gens puguin ser formulats com a medicaments, que s'estudiïn farmacològicament i que s'administrin al pacient d'una manera dosi-dependent, és a dir, adequada a cada persona en concret.

COM ES PORTA A TERME?

1. Per portar-se a terme aquesta teràpia, és segueixen tots els passos següents per tal de que el procés tingui èxit.
2.  Localització i aïllament del gen que es vol transferir mitjançant la utilització d'enzims de restricció, que tallen l'ADN en petits fragments.
3.  Selecció del vector. La tria dependrà de les característiques de l'ADN , es talla amb els mateixos enzims que amb els que s'ha tallat l'ADN.
4. Unió de l'ADN elegit a l'ADN del vector a través de ligases que s'origina una molècula d'ADN reconvinat.
5.  L'ADN reconvinat s'introdueix a la cèl·lula hoste.
6.  La cèl·lula hoste es divideix i origina còpies que porten el gen desitjat.

TÈCNICA: EX VIVO

Consisteix a agafar una cèl.lula del pacient amb els gens defectuosos i al laboratori es transfereix el gen desitjat per mitjà de vectors. Les cèl.lules transformades s'introdueixen de nou al pacient.

- AVANTATGE: la transferència de gens és més eficient i permet la propagació de cèl.lules transformades per generar grans quantitats.

- INCONVENIENT: només és utilitzable pel pacient específic del cual es van extreure les cèl.lules.

- APLICACIÓ: síndrome de inmunodeficiència.

TÈCNICA: IN VIVO

Consisteix en que el vector que conté els gens desitjats s'introdueix directament en l'organisme del pacient. Els vectors actuen com a fàrmacs en interaccionar amb cèl.lules específiques del cos i transferir-li el seu contingut genètic.

- AVANTATGE: aquest mètode es pot utilitzar amb molts pacients, fet que en disminueix el seu cost.

- INCONVENIENT: la seva execució resulta complicada de controlar i l'eficiéncia és menor.

- APLICACIÓ: Fibrosis quística.